- トップページ
- 研究者情報
データ更新日：2025年04月02日
堀家 慎一 （ほりけ しんいち） 准教授 HORIKE Shin-ichi
所属組織・役職等
疾患モデル総合研究センター 疾患オミクス分野
准教授
教育分野
【学士課程】
医薬保健学域 医薬科学類
理工学域 生命理工学類 バイオ工学コース
人間社会学域
医薬保健学域 医学類
【大学院前期課程】
医薬保健学総合研究科 疾患モデル学
【大学院後期課程】
連合大学院小児発達学研究科 協調運動障害学研究領域
所属研究室等
堀家研究室 TEL:076-265-2775 FAX:076-234-4537
学歴
【出身大学院】
鳥取大学大学院 博士課程 医学系研究科 生命科学 2000/09 修了
島根大学大学院 修士課程 理学研究科 化学専攻 1997/03 修了
【出身大学】
島根大学 理学部 化学科 1995/03 卒業
職歴
鳥取大学 博士研究員(2000/10/01-2001/07/14)
（米）ローレンスバークレイ国立研究所 博士研究員(2001/07/15-2004/06/30)
（加）トロント小児病院 博士研究員(2004/07/01-2006/09/30)
徳島大学 疾患酵素学研究センター 助教(2006/10/01-2007/10/31)
金沢大学 フロンティアサイエンス機構(2007/11/01-2012/03/31)
生年月
1972年12月
所属学会
The American Society of Human Genetics in USA
RNA学会
日本分子生物学会
日本エピジェネティクス研究会
日本人類遺伝学会
日本生化学会
日本遺伝学会
International Society for Autism Research
日本ゲノム編集学会
学内委員会委員等
○連合大学院 FD委員 委員長(2021-2025)
○遺伝子組換え実験安全委員会 委員(2014-2025)
○臨床研究利益相反マネージメント委員会 委員長(2012-2025)
○ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理審査委員会 委員(2012-2025)
○教育研究推進専門委員会 委員(2012-2025)
○連合大学院 教務 委員(2021-2025)
受賞学術賞
○ひらめきときめきサイエンス推進賞(2018/07)
○ひらめき☆ときめきサイエンス推進賞(2018/07/02)
専門分野
エピジェネティクス
専門分野キーワード
クロマチン,ノンコーディングRNA,ヒト染色体工学,インプリンティング,レット症候群,ゲノム編集,MeCP2重複症候群,エピジェネティクス,自閉症,核マトリクス
研究課題
染色体工学技術を用いた自閉症羅患遺伝子座の解析
15q11-q13刷り込み遺伝子領域のクロマチン動態の解析
PEG1/MEST刷り込み領域の遺伝子発現制御機構の解明
オキシトシンレセプター遺伝子の発現制御機構の解明
著書
- 論文図表を読む作法 : はじめて出会う実験&解析法も正しく解釈! : 生命科学・医学論文をスラスラ読むためのFigure事典 羊土社 2022/07 分担執筆 牛島, 俊和,中山, 敬一 9784758122603
- DNA Methylation - From Genomics to Technology 2012/03 分担執筆 Nagai, M,Meguro-Horike, M,Horike, S 9789535103202
- エピジェネティクスの産業応用 シーエムシー出版 2014/04 分担執筆 目黒牧子,堀家慎一 9784781309330
- ノンコーディングRNA ~RNA分子の全体像を俯瞰する~ 化学同人 2016/07 分担執筆 目黒牧子,堀家慎一 9784759817256
- 遺伝学の百科事典 : 継承と多様性の源 = Encyclopedia of genetics : origin of inheritance and diversity 丸善出版 2022/01 分担執筆 日本遺伝学会 9784621306604
- 細胞工学, 24巻3号 秀潤社 2005/02/01 原著書 単著 堀家慎一
- 実験医学，21巻11号 羊土社 2003/07/01 原著書 共著 堀家慎一, Terumi Kohwi-Shigematsu
- 細胞、33巻3号 ニューサイエンス社 2001/03/01 原著書 共著 堀家慎一， 野津智美， 押村光雄
- DNA Methylation - From Genomics to Technology 2012/03 原著書 共著 978-953-51-0320-2
- 医学のあゆみ, 231巻10号 医歯薬出版株式会社 2009/12/05 原著書 分担執筆 東田陽博， 堀家慎一， 小泉恵太， 吉原亨
- 蛋白質核酸酵素, 50巻8号 共立出版 2005/07/01 原著書 単著 堀家慎一 50巻 8号 978-84頁
- 実験医学, 23巻5号 羊土社 2005/03/01 単著
- 実験医学増刊号，33巻20号「 ノンコーディングRNAテキストブック」 羊土社 2015/12/02 原著書 分担執筆 目黒牧子，堀家慎一 978-4-7581-0351-0
- 細胞， 49巻8号 ニュー・サイエンス社 2017/07/20 原著書 分担執筆 堀家慎一， 目黒牧子
- 遺伝子医学, 8巻1号 メディカルドゥ 2018/10/01 分担執筆 目黒牧子， 堀家慎一 978-4-944157-30-3
- 子どものこころと脳の発達，12巻1号 2021/12/01 原著書 共著 目黒牧子， 堀家慎一
- 遺伝学の百科事典 丸善出版 2022/01/01 原著書 共著 目黒牧子， 堀家慎一 978-4-621-30660-4
論文
- Localization of an hTERT repressor region on human chromosome 3p21.3 using chromosome engineering. Genome integrity 1巻 1号 6頁 2010/05/26 査読有
- Aberrant CpG methylation of the imprinting control region KvDMR1 detected in assisted reproductive technology-produced calves and pathogenesis of large offspring syndrome ANIMAL REPRODUCTION SCIENCE 122巻 3-4号 303頁 2010/12 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Functional Investigation of a Non-coding Variant Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis in Zebrafish: Elevated Expression of the Ladybird Homeobox Gene Causes Body Axis Deformation PLoS Genetics 12巻 1号 e1005802頁 2016 査読有 研究論文（学術雑誌）
- MMCT-mediated chromosome engineering technique applicable to functional analysis of lncRNA and nuclear dynamics. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) 2015 査読有 研究論文（学術雑誌）
- ROCK-dependent phosphorylation of NUP62 regulates p63 nuclear transport and squamous cell carcinoma proliferation EMBO Reports 19巻 1号 73頁 2018 査読有 研究論文（学術雑誌）
- UBE3A-mediated regulation of imprinted genes and epigenome-wide marks in human neurons EPIGENETICS 12巻 11号 982頁 2017 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Cumulative Impact of Polychlorinated Biphenyl and Large Chromosomal Duplications on DNA Methylation, Chromatin, and Expression of Autism Candidate Genes CELL REPORTS 17巻 11号 3035頁 2016/12 査読有 研究論文（学術雑誌）
- An inversion inv(4)(p12-p15.3) in autistic siblings implicates the 4p GABA receptor gene cluster JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 43巻 5号 429頁 2006/05 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Neuron-specific impairment of inter-chromosomal pairing and transcription in a novel model of human 15q-duplication syndrome HUMAN MOLECULAR GENETICS 20巻 19号 3798頁 2011/10 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Loss of silent-chromatin looping and impaired imprinting of DLX5 in Rett syndrome NATURE GENETICS 37巻 1号 31頁 2005/01 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Targeted disruption of the human LIT1 locus defines a putative imprinting control element playing an essential role in Beckwith-Wiedemann syndrome HUMAN MOLECULAR GENETICS 9巻 14号 2075頁 2000/09 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Pathologic Active mTOR Mutation in Brain Malformation with Intractable Epilepsy Leads to Cell-Autonomous Migration Delay AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY 187巻 5号 1177頁 2017/05 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Screening of DNA Methylation at the H19 Promoter or the Distal Region of its ICR1 Ensures Efficient Detection of Chromosome 11p15 Epimutations in Russell-Silver Syndrome AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 149A巻 11号 2415頁 2009/11 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Cortisol overproduction results from DNA methylation of CYP11B1 in hypercortisolemia SCIENTIFIC REPORTS 7巻 1号 11205頁 2017/09 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Construction of a novel human artificial chromosome vector for gene delivery BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS 321巻 2号 280頁 2004/08 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Functional Investigation of a Non-coding Variant Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis in Zebrafish: Elevated Expression of the Ladybird Homeobox Gene Causes Body Axis Deformation PLOS GENETICS 12巻 1号 2016/01 査読有 研究論文（学術雑誌）
- A translocation t(6;7)(p11-p12;q22) associated with autism and mental retardation: localization and identification of candidate genes at the breakpoints PSYCHIATRIC GENETICS 18巻 3号 101頁 2008/06 査読有 研究論文（学術雑誌）
- 15q11.2-13.3 chromatin analysis reveals epigenetic regulation of CHRNA7 with deficiencies in Rett and autism brain HUMAN MOLECULAR GENETICS 20巻 22号 4311頁 2011/11 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Pancreatic solitary fibrous tumor causing ectopic adrenocorticotropic hormone syndrome MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY 436巻 C号 268頁 2016/11 査読有 研究論文（学術雑誌）
- DLX5 expression is monoallelic and Dlx5 is up-regulated in the Mecp2-null frontal cortex JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE 12巻 4号 1188頁 2008/08 査読有
- Oxytocin for Male subjects with autism spectrum Disorder and comorbid intellectual Disabilities: a randomized Pilot study FRONTIERS IN PSYCHIATRY 7巻 JAN号 2016/01 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Preparation and some properties of perfluoroalkoxy-substituted phthalocyanine complexes of iron(III), nickel(II) and zinc(II) INORGANICA CHIMICA ACTA 278巻 2号 253頁 1998/09 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Catalytic oxygenation of olefin with dioxygen and tetra-t-butylphthalocyanine complexes in the presence of sodium borohydride INORGANICA CHIMICA ACTA 283巻 1号 275頁 1998/12 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Baf53a is involved in survival of mouse ES cells, which can be compensated by Baf53b SCIENTIFIC REPORTS 7巻 1号 14059頁 2017/10 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Identification of novel distant regulatory element in the OXTR gene locus GENES & GENETIC SYSTEMS 91巻 6号 351頁 2016/12 査読有
- Epigenetic Regulation of Aldosterone Synthase Gene by Sodium and Angiotensin II. Journal of the American Heart Association 7巻 10号 2018/05/08 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Peripubertal High Fat Diet Promotes c-Myc Stabilization in Mammary Gland Epithelium. Cancer science 2020/05/21 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Molecular genetic analysis of inherited protein C deficiency caused by the novel large deletion across two exons of PROC. Thrombosis research 188巻 115頁 2020/03/10 査読有
- Biallelic KARS pathogenic variants cause an early-onset progressive leukodystrophy. Brain : a journal of neurology 142巻 3号 560頁 2019/03/01 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Genetic analysis of a compound heterozygous patient with congenital factor X deficiency and regular replacement therapy with a prothrombin complex concentrate. Togashi T,Nagaya S,Nagasawa M,Meguro-Horike M,Nogami K,Imai Y,Kuzasa K,Sekiya A,Horike SI,Asakura H,Morishita E International journal of hematology 111巻 1号 51頁 2019/10 査読有 研究論文（学術雑誌）
- MUSASHI-2 confers resistance to third-generation EGFR-tyrosine kinase inhibitor osimertinib in lung adenocarcinoma. Cancer science 112巻 9号 3810頁 2021/09 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Treatment of RB1-intact hepatocellular carcinoma with CDK4/6 inhibitor combination therapy. Hepatology (Baltimore, Md.) 74巻 4号 1971頁 2021/04/30 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Activation-induced cytidine deaminase is a possible regulator of cross-talk between oocytes and granulosa cells through GDF-9 and SCF feedback system. Scientific reports 11巻 1号 3833頁 2021/02/15 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Disease-specific alteration of karyopherin-α subtype establishes feed-forward oncogenic signaling in head and neck squamous cell carcinoma. Oncogene 39巻 10号 2212頁 2019/12/10 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Development of a Highly Potent Analogue and a Long-Acting Analogue of Oxytocin for the Treatment of Social Impairment-Like Behaviors. Journal of medicinal chemistry 62巻 7号 3297頁 2019/04/11 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Aging-associated impairment in metabolic compensation by subcutaneous adipose tissue promotes diet-induced fatty liver disease in mice. Taketani H,Nishikawa T,Nakajima H,Kodo K,Sugimoto S,Aoi W,Horike SI,Meguro-Horike M,Ishiba H,Seko Y,Umemura A,Yamaguchi K,Moriguchi M,Yasui K,Itoh Y Diabetes, metabolic syndrome and obesity : targets and therapy 12巻 1473頁 2019 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Amplicons in breast cancers analyzed by multiplex ligation-dependent probe amplification and fluorescence In Situ hybridization. Ooi A,Inokuchi M,Horike SI,Kawashima H,Ishikawa S,Ikeda H,Nakamura R,Oyama T,Dobash Y Human pathology 85巻 33頁 2018/10 査読有 研究論文（学術雑誌）
- The lack of terminal tubule cells in the submandibular gland of mice deficient in submandibular gland protein C. Cell and tissue research 381巻 2号 229頁 2020/05/16 査読有 研究論文（学術雑誌）
- A novel urinary microRNA biomarker panel for detecting gastric cancer. Journal of gastroenterology 54巻 12号 1061頁 2019/12 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Active K-RAS induces the coherent rotation of epithelial cells: A model for collective cell invasion in vitro. Hirata E,Ichikawa T,Horike SI,Kiyokawa E Cancer science 109巻 12号 4045頁 2018/10 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Cancer stem-like properties and gefitinib resistance are dependent on purine synthetic metabolism mediated by the mitochondrial enzyme MTHFD2. Oncogene 38巻 14号 2464頁 2019/04 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Urinary microRNA biomarkers for detecting the presence of esophageal cancer. Scientific reports 11巻 1号 8508頁 2021/04/20 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Effect of potassium on DNA methylation of aldosterone synthase gene. Journal of hypertension 39巻 5号 1018頁 2021/03/03 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Pillar[6]arene acts as a biosensor for quantitative detection of a vitamin metabolite in crude biological samples Communications Chemistry 3巻 1号 2020/12 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Genetic and epigenetic analyses of aldosterone-producing adenoma with hypercortisolemia. Steroids 151巻 108470頁 2019/11 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Bromodomain protein BRD4 inhibitor JQ1 regulates potential prognostic molecules in advanced renal cell carcinoma Oncotarget 9巻 33号 23003頁 2018/05/01 査読有 研究論文（学術雑誌）
- AVP neurons act as the primary circadian pacesetter cells in vivo bioRxiv 2022/08/05
- Kif26b contributes to the progression of interstitial fibrosis via migration and myofibroblast differentiation in renal fibroblast. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology 36巻 11号 e22606頁 2022/11 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Identification and functional analysis of three novel genetic variants resulting in premature termination codons in three unrelated patients with hereditary antithrombin deficiency International Journal of Hematology 2022/12/16 査読有 研究論文（学術雑誌）
- ASH2L, a COMPASS core subunit, is involved in the cell invasion and migration of triple-negative breast cancer cells through the epigenetic control of histone H3 lysine 4 methylation. Biochemical and biophysical research communications 669巻 19頁 2023/08/20 査読有 研究論文（学術雑誌）
- In vivo recording of suprachiasmatic nucleus dynamics reveals a dominant role of arginine vasopressin neurons in circadian pacesetting PLOS Biology 21巻 8号 2023/08/29 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Topical estrogen application promotes cutaneous wound healing in db/db female mice with type 2 diabetes. PloS one 17巻 3号 e0264572頁 2022 査読有 研究論文（学術雑誌）
- First report of inherited protein S deficiency caused by paternal PROS1 mosaicism. Haematologica 107巻 1号 330頁 2022/01/01 査読有 研究論文（学術雑誌）
- FOXP4 inhibits squamous differentiation of atypical cells in cervical intraepithelial neoplasia via an ELF3-dependent pathway. Cancer science 113巻 10号 3376頁 2022/07/15 研究論文（学術雑誌）
- Protein S deficiency caused by cryptic splicing due to the novel intron variant c.346+5G>C in PROS1 Thrombosis Research 2023/06 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Renal pharmacokinetic adaptation to cholestasis causes increased nephrotoxic drug accumulation by Mrp6 downregulation in mice Journal of Pharmaceutical Sciences 2023/08 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Interferon-gamma induced APOBEC3B contributes to Merkel cell polyomavirus genome mutagenesis in Merkel cell carcinoma. The Journal of investigative dermatology 142巻 7号 1793頁 2021/12/27 研究論文（学術雑誌）
- Cell Type-Specific Genetic Manipulation and Impaired Circadian Rhythms in Vip tTA Knock-In Mice. Frontiers in physiology 13巻 895633頁 2022 査読有 研究論文（学術雑誌）
- A Novel Urinary miRNA Biomarker for Early Detection of Colorectal Cancer. Cancers 14巻 2号 2022/01/17 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Uterine Deletion of Bmal1 Impairs Placental Vascularization and Induces Intrauterine Fetal Death in Mice International Journal of Molecular Sciences 23巻 14号 2022/07 研究論文（学術雑誌）
- Nuclear transport surveillance of p53 by nuclear pores in glioblastoma Cell Reports 112882頁 2023/08 査読有 研究論文（学術雑誌）
- The transcription factor ATF3 switches cell death from apoptosis to necroptosis in hepatic steatosis in male mice Nature Communications 14巻 1号 2023/01/23 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Epigenomic Alterations of the Human CYP11B Gene in Adrenal Zonation International Journal of Molecular Sciences 2024/11/07 研究論文（学術雑誌）
- Functional analysis of two abnormal antithrombin proteins with different intracellular kinetics Thrombosis Research 230巻 18頁 2023/10 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Identification of two de novo variants causing inherited antithrombin deficiency by quantitative analysis of variant alleles Thrombosis Research 2023/11 査読有 研究論文（学術雑誌）
- The novel protein C variant p.C101F results in early intracellular degradation that drives type I protein C deficiency. International journal of hematology 2025/02/10 研究論文（学術雑誌）
- Androgen-responsive FOXP4 is a target for endometrial carcinoma. Communications biology 7巻 1号 740頁 2024/06/18 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Epigenetic alterations of 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase 1 gene in the adipose tissue of patients with primary aldosteronism. Endocrine journal 71巻 3号 245頁 2024/03/28 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Role of organic anion transporter NPT4 in renal handling of uremic toxin 3-indoxyl sulfate Journal of Pharmaceutical Sciences 2024/04 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Early parental deprivation during primate infancy has a lifelong impact on gene expression in the male marmoset brain. Scientific reports 14巻 1号 330頁 2024/01/03 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Endoplasmic reticulum transporter OAT2 regulates drug metabolism and interaction. Biochemical pharmacology 225巻 116322頁 2024/07 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Super-enhancer trapping by the nuclear pore via intrinsically disordered regions of proteins in squamous cell carcinoma cells Cell Chemical Biology 2023/11 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Comparison of the effects of inappropriate meal timing-induced and genetic models of circadian clock disruption on uterine mRNA expression profiles. The Journal of nutrition 2024/10/10 研究論文（学術雑誌）
- 先天性プロテインS欠乏症を引き起こす新規スプライスバリアント 冨樫 朋貴,長屋 聡美,小倉 瑞生,山口 孝一,今井 湧太,菊池 結香,安田 芽生,目黒 牧子,堀家 慎一,森下 英理子 日本検査血液学会雑誌 25巻 学術集会号 S204頁 2024/06
- Targeting cis-regulatory elements of FOXO family is a novel therapeutic strategy for induction of leukemia cell differentiation. Cell death & disease 14巻 9号 642頁 2023/09/29 査読有 研究論文（学術雑誌）
- Early parental deprivation during primate infancy has a lifelong impact on gene expression in the male marmoset brain Shinohara H., Meguro-Horike M., Inoue T., Shimazu M., Hattori M., Hibino H., Fukazawa K., Sasaki E., Horike S. Scientific Reports 2024/01 査読有 原著論文 研究論文（学術雑誌）
- Overlapping role of c-Jun N-terminal kinase (JNK) 1 and 2 in imidazole ketone erastin-induced ferroptosis. Odongoo R., Gunarta K.I., Erdenebaatar P., Suzuki R., Meguro-Horike M., Horike S., Endo Y., Fujii T., Fukunaga R., Yoshioka K. Gene Reports 33巻 2023/12 査読有 原著論文 研究論文（学術雑誌）
- Potential therapeutic target secretogranin II might cooperate with hypoxia-inducible factor 1α in sunitinib-resistant renal cell carcinoma Fukumoto W., Yoshino H., Horike S-I., Kawakami I., Tamai M., Arima J., Kawahara I., Mitsuke A., Sakaguchi T., Inoguchi S., Meguro-Horike M., Tatarano S., Enokida H. Cancer Science 114巻 10号 3946-3956頁 2023/10 査読有 原著論文 研究論文（学術雑誌）
講演・口頭発表等
- ジェネティクスとエピジェネティクス(会議名：高教研大会化学部会)(2016/09/27)
- 遺伝子スイッチ（エピゲノム）が壊れると・・・(会議名：日本遺伝学会第91回大会 公開市民講座)(2019/09/14)
- 高次遺伝子発現制御機構へのブレイクスルー(会議名：日本分子生物学会 第12回春季シンポジウム)(2012/04/26)
- 神経疾患のジェネティクスとエピジェネティクス(会議名：日本心理学会 第77回大会)(2013/09/19)
- エピジェネティクス制御と生命機能，畜産への応用(会議名：第31回東日本家畜受精卵移植技術研究会大会)(2016/02/04)
- レット症候群の発症機序の解明：神経疾患における高次クロマチンループ構造の破綻(会議名：レット症候群 国際シンポジウム2017 in 神戸)(2017/03/18)
- 核内ダイナミクスと遺伝子発現(会議名：第1回名市大エピジェネティクス研究会)(2014/09/04)
- 発達障害におけるエピジェネティクス研究(会議名：第36回日本生物的精神医学会・第57回日本神経化学会合同年会)(2014/09/29)
- マウス，ウサギではなくフェレットとヒトで父性発現を呈するNHP2L1遺伝子の同定(会議名：日本遺伝学会 第95回大会)(2023/09/08)
- ヒト15q11-13領域のクロマチン脱凝集を司る分子基盤の解明(会議名：日本生化学会北陸支部 第41回大会)(2023/06/03)
- 霊長類の乳幼児期における親子分離が脳の遺伝子発現に与える影響(会議名：第17回自閉症学研究会)(2024/01/20)
- A noncoding imprinted RNA, MESTIT1 is essential for the repression in cis of KLF14(会議名：62th Annual Meeting; The American Society of Human Genetics)(2012/11/06)
- プラダーウィリ症候群の発症機序におけるSNORD116HGの役割(会議名：第41回日本神経科学大会)(2018/07/26)
- The spliced lncRNA SNORD116HG is essential for the high order chromatin dynamics of the MAGEL2 and NDN locus over long distance.(会議名：日本遺伝学会第90回大会)(2018/09/19)
- 「Acquisition of a germline methylation imprint at the SNRPN DMR」International Symposium on Epigenome Network, Development and Reprogramming of Germ Cells，九州大学医学部 百年講堂，福岡，2010年11月22日〜24日(2010)
- 「母方15番染色体重複細胞株における15q11-q13領域の遺伝子発現および染色体ペアリングの解析」第4回日本エピジェネティクス研究会年会，米子市文化ホール，米子，2010年5月28日〜29日(2010)
- 「Epigenetics in Autism Research」International Conference on Social Brain: Autism and Neuroethics，金沢，2010年3月24日〜25日(2009)
- 「Homologous pairing of chromosome 15q11-q13 is associated with significant disruption of gene expression in human maternal chromosome 15 microcell transferred neurons」日本人類遺伝学会第55回大会，大宮ソニックシティ，さいたま市，2010年10月27日〜30日(2010)
- 「Homologous pairing of chromosome 15q11-q13 is associated with significant disruption of gene expression within the paired region」第32回日本分子生物学会年会，パシフィコ横浜，横浜，2009年12月9日〜12日(2009)
- 「ヒト染色体工学を用いた15q11-13の染色体ペアリングの解析」第3回日本エピジェネティクス研究会年会，学術総合センター，東京，2009年5月22日〜23日(2009)
- 「PEG1/MEST遺伝子領域のゲノム刷り込み制御機構の解明」第6回日本エピジェネティクス研究会年会，学術総合センター，東京，2012年5月14日〜15日(2012)
- “A novel model of human 15q-duplication syndrome: neuron-specific impairment of inter-chromosomal pairing and transcription” Cell Symposia: Autism Spectrum Disorders: From Mechanisms to Therapies, Nov. 9-Nov. 11, 2011, Arlington, USA.(2011)
- “Neuron-specific impairment of inter-chromosomal pairing and transcription in a novel model of human 15q-duplication syndrome” 12th International Congress of Human Genetics and 61th Annual Meeting; The American Society of Human Genetics, Oct. 11-Oct. 15, 2011, Montreal, Canada.(2011)
- “Higher order inter-chromosomal association of maternal and paternal alleles of 15q11-q13” ICC on Genomic Imprinting and Beyond, Sep. 21- Sep. 23, 2011, Barcelona, Spain.(2011)
- 「広汎性神経発達障害に関連する15q11-q13ゲノム刷り込み領域のアレル特異的クロマチンダイナミクスの解析」日本人類遺伝学会第57回大会，京王プラザホテル，東京，2012年10月24日〜27日(2012)
- “MeCP2- and CTCF-mediated homologous 15q11-q13 pairing is essential for neuronal gene expressions.” Keystone symposia, Environmental Epigenomics and Disease Susceptibility, March 27-April 1, 2011, Asheville, USA.(2010)
- “Homologous pairing of chromosome 15q11-q13 is associated with significant disruption of gene expression in human maternal chromosome 15 microcell transferred neurons.” A Brain Research Meeting; The Emerging Neuroscience of Autism Spectrum Disorders, Nov. 11-Nov. 12, 2010, San Diego, USA.(2010)
- “Homologous pairing of chromosome 15q11-q13 is associated with significant disruption of gene expression in human maternal chromosome 15 microcell transferred neurons.” 60th Annual Meeting; The American Society of Human Genetics, Nov. 2-Nov. 6, 2010, Washington DC, USA.(2010)
- “Homologous pairing of chromosome 15q11-q13 is associated with significant disruption of gene expression in human maternal chromosome 15 microcell transferred neurons.” Epigenetics Europe, Sep. 14-Sep. 15, 2010, Dublin, Ireland.(2010)
- “Homologous pairing of chromosome 15q11-q13 is associated with significant disruption of gene expression in human maternal chromosome 15 microcell transferred neurons.” Wellcome Trust Scientific Conferences; Signalling to Chromatin, Sep. 7-Sep. 10, 2010, Cambridge, UK.(2010)
- “Homologous pairing of chromosome 15q11-q13 is associated with significant disruption of gene expression in human maternal chromosome 15 microcell transferred neurons.” Sweden-Japan Joint Colloquium, Sep. 6-Sep. 7, 2010, Stockholm, Sweden.(2010)
- “Homologous pairing of chromosome 15q11-q13 is associated with significant disruption of gene expression in human maternal chromosome 15 microcell transferred neurons.” The 9th Annual International Meeting for Autism Research, May 20-May 22, 2010, Philadelphia, USA.(2010)
- “An animal model for 15q dup syndrome” Dup 15q Research Meeting, May 19, 2010, Philadelphia, USA.(2010)
- “Characterization of regulatory sequences essential for homologous pairing of chromosome 15q11-q13.” 59th Annual Meeting; The American Society of Human Genetics, Oct. 20-Oct. 24, 2009, Honolulu, USA.(2009)
- “Characterization of regulatory sequences essential for homologous pairing of chromosome 15q11-q13.” 18th Lake Shirakaba Conference, June 20-June 21, 2009, Vedbaek, Denmark.(2009)
- 「Neuron-specific inter-chromosomal pairing and transcription at the GABAaR subunit genes cluster」第34回日本分子生物学会年会，パシフィコ横浜，横浜，2011年12月13日〜16日(2011)
- 「ヒト15q11-q13領域におけるアレル特異的クロマチン脱凝集の解析」日本分子生物学会 第11回春季シンポジウム，石川県立音楽堂 金沢，2011年5月25日〜26日(2011)
- ヒト15q11-q13領域におけるアレル特異的クロマチン脱凝集の解析」第5回日本エピジェネティクス研究会年会，KKRホテル熊本，熊本，2011年5月19日〜20日(2011)
- 自閉症とエピジェネティクス(会議名：応用動物科学セミナー「エピジェネティクスの深淵」)(2012/07)
その他（報告書など）
- インプリンティングドメインの制御センターとしてのアンチセンスRNA,LIT1 堀家慎一,三ツ矢幸造,目黒牧子,寿典子,柏木明子,白吉安昭,押村光雄 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 23rd巻 608頁 2000/11/25 査読無
- メチル化CpG結合タンパク質MeCP2のクロマチンループ構造の形成 堀家慎一 細胞工学 24巻 3号 2005/03 査読無 ⑥総説・解説（学術雑誌）
- 遺伝性プロテインC欠乏症2症例に同定した2つの遺伝子変異蛋白の機能解析 大森健聖,長屋聡美,目黒牧子,荒磯裕平,森広太郎,今井湧太,冨樫朋貴,牧田友香,堀家慎一,千葉智哉,三浦晃子,朝倉英策,森下英理子,森下英理子 日本血栓止血学会誌 32巻 2号 201頁 2021
- ニワトリDT40細胞株を用いたヒトLIT1 CpGアイランド領域のターゲティング 堀家慎一,三ツ矢幸造,目黒牧子,SCHULZ T C,久郷裕之,白吉安昭,押村光雄 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 22nd巻 456頁 1999/11/22 査読無
- コルチゾール自律産生を伴うアルドステロン産生腺腫におけるゲノム・エピゲノム解析 西本 優弥,米谷 充弘,権藤 侑子,木村 友美,蘇馬 由依,東谷 拓弥,青野 大輔,橋本 篤,唐島 成宙,出村 昌史,堀家 慎一,米田 隆,武田 仁勇 日本高血圧学会総会プログラム・抄録集 41回巻 PB01頁 2018/09 査読有
- レット症候群の発症機序の解明~MeCP2ターゲット遺伝子LBX1の同定とその作用機序の解明~ 堀家慎一,奥村兼汰,岡田源作,目黒牧子 日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 89th巻 109頁 2017/08/28 査読無
- レット症候群の発症機序の解明~MeCP2ターゲット遺伝子LBX1の同定とその作用機序の解明~ 堀家慎一,奥村兼汰,岡田源作,目黒牧子 日本生化学会大会(Web) 90th巻 ROMBUNNO.1P‐1218 (WEB ONLY)頁 2017 査読無
- オキシトシンレセプター遺伝子の発現制御機構の解明 堀家慎一,目黒牧子,沼田紗弥,沼田紗弥,本田俊哉,本田俊哉,岡田源作,横山茂,東田陽博 日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 88th巻 129頁 2016/08/22 査読無
- オキシトシン受容体遺伝子の発現制御機構の解明 堀家慎一,目黒牧子,沼田紗弥,沼田紗弥,本田俊哉,本田俊哉,岡田源作,横山茂,東田陽博 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 39th巻 ROMBUNNO.2P‐0162 (WEB ONLY)頁 2016 査読無
- オキシトシンレセプターのエピゲノム異常と自閉症 堀家慎一,赤木佐千代,目黒牧子 先進医薬研究振興財団 2014年度 研究成果報告集 2014年度巻 40頁 2015 査読無
- 138B巻 1号 71頁 2005/09 査読無 ③研究発表要旨（国際会議）
- 自閉症発症機序におけるエピゲノムの重要性~オキシトシンレセプタープロモーター領域のDNAメチル化解析~ 堀家慎一,岡田源作,棟居俊夫,東田陽博,横山茂,目黒牧子 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th巻 163頁 2013 査読無
- Rett症候群の発症機構〜MeCP2標的遺伝子DLX5の単離とそのメカニズム 堀家慎一 実験医学 23巻 5号 730頁 2005/03 査読無 ⑥総説・解説（学術雑誌）
- インプリントlncRNAによる染色体ドメインレベルの遺伝子発現制御 目黒牧子,堀家慎一 実験医学増刊 ノンコーディングRNAテキストブック 33巻 20号 82頁 2015/12 査読無 ⑥総説・解説（学術雑誌）
- コルチゾール自律産生を伴うアルドステロン産生腺腫におけるゲノム・エピゲノム解析 西本 優弥,米谷 充弘,権藤 侑子,木村 友美,蘇馬 由依,東谷 拓弥,青野 大輔,橋本 篤,唐島 成宙,出村 昌史,堀家 慎一,米田 隆,武田 仁勇 日本高血圧学会総会プログラム・抄録集 41回巻 PB01頁 2018/09 査読無
- 69巻 4号 571頁 2001/10 査読無 ③研究発表要旨（国際会議）
- 光・電気計測技術による睡眠と生物リズム脳研究の最前線 神経細胞種特異的ノックアウトマウスを用いた視交叉上核概日リズムのin vivo解析 津野 祐輔,彭 雨波,堀家 慎一,王 墨涵,松井 綾子,山形 要人,杉山 瑞輝,中村 孝博,大黒 多希子,前島 隆司,三枝 理博 日本睡眠学会定期学術集会・日本時間生物学会学術大会合同大会プログラム・抄録集 45回・30回巻 127頁 2023/09
- レット症候群の発症機序の解明~MeCP2ターゲット遺伝子LBX1の同定~ 堀家慎一,奥村兼汰,岡田源作,目黒牧子 エピゲノムはどこまで操れるようになったか 第11回日本エピジェネティクス研究会年会プログラム集 理研シンポジウム 平成29年 71頁 2017 査読無
- 広汎性神経発達障害に関連する15q11‐q13ゲノム刷り込み領域のアレル特異的クロマチンダイナミクスの解析 堀家慎一,POWELL Weston,YASUI Dag H,LASALLE Janine M,目黒牧子 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 57th巻 141頁 2012 査読無
- マウスES細胞におけるEtsファミリー転写因子GABPの各構成因子の役割 上田篤,赤木紀之,堀家慎一,渡会浩志,横田崇 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 42nd巻 2019
- 食塩感受性高血圧ラットにおける11beta-hydroxysteroid dehydrogenase遺伝子のエピジェネティクス 武田 仁裕,堀家 慎一,唐島 成宙,米田 隆,米谷 充宏,橋本 篤,青野 大輔,出村 昌史,東谷 拓哉,武田 仁勇 日本内分泌学会雑誌 95巻 1号 439頁 2019/04 査読有
- プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群責任遺伝子座におけるノンコーディングRNA 目黒牧子,堀家慎一 遺伝子医学 8巻 1号 93頁 2018/10 査読無 ⑥総説・解説（学術雑誌）
- アルドステロン合成酵素遺伝子,CYP11B2のメチル化に対するアンジオテンシンIIの急性及び慢性効果 武田 仁裕,出村 昌史,米田 隆,堀家 慎一,唐島 成宙,米谷 充弘,橋本 篤,青野 大輔,東谷 拓哉,武田 仁勇 日本高血圧学会総会プログラム・抄録集 41回巻 PB01頁 2018/09 査読有
- コルチゾール産生腫瘍の体細胞変異はDNAメチル化に影響しているか 米谷充弘,出村昌史,唐島成宙,米田隆,小出寛,堀家慎一,西本鉱嗣郎,向井邦晃,山岸正和,武田仁勇 日本高血圧学会総会プログラム・抄録集 39th巻 331頁 2016/09/30 査読無
- 神経疾患における高次クロマチンループ構造の破綻 Rett症候群の発症機序の解明 堀家慎一 蛋白質核酸酵素 50巻 8号 978頁 2005/07 査読無 ⑥総説・解説（学術雑誌）
- ヒトLIT1遺伝子座は染色体ドメインレベルのインプリンティングセンターとして機能する 堀家慎一,三ツ矢幸造,目黒牧子,白吉安昭,押村光雄 Japanese Journal of Cancer Research 91巻 Supplement (Sept)号 69頁 2000/09/01 査読無
- Beckwith‐Wiedemann症候群の責任遺伝子座LIT1は11p15.5領域のインプリンティングセンターとして機能する 三ツ矢幸造,堀家慎一,目黒牧子,神田将和,柏木明子,加藤基伸,白吉安昭,押村光雄 生化学 72巻 8号 636頁 2000/08/25 査読無
- 自閉症罹患遺伝子座の動的クロマチンダイナミクス 堀家慎一,目黒牧子 細胞 49巻 8号 35頁 2017/07 査読無 ⑥総説・解説（学術雑誌）
- クロマチンループを介した新しい遺伝子発現制御機構 堀家 慎一 実験医学増刊 21巻 11号 1485頁 2003/07 査読無 ⑥総説・解説（学術雑誌）
- 自閉症分子マーカー探索—自閉症の遺伝子・分子生物・実験動物学的研究 東田陽博,堀家慎一,小泉恵太,吉原享 医学のあゆみ 231巻 10号 1072頁 2009/12 査読無 ⑥総説・解説（学術雑誌）
- 副腎性クッシング症候群における体細胞変異とDNAメチル化の関連に関する検討 米谷 充弘,出村 昌史,唐島 成宙,米田 隆,小出 寛,堀家 慎一,西本 紘嗣郎,向井 邦晃,山岸 正和,武田 仁勇 日本内分泌学会雑誌 93巻 1号 256頁 2017/04 査読無
- アルドステロン・コルチゾール分泌異常の新展開 コルチゾール合成酵素遺伝子CYP11B1のエピジェネシス 米谷 充弘,出村 昌史,米田 隆,堀家 慎一,小出 寛,西本 紘嗣郎,向井 邦晃,武田 仁勇 日本内分泌学会雑誌 91巻 2号 550頁 2015/09 査読無
- DT40細胞を用いたヒト染色体の改変 野津智美,堀家慎一,田中宏美,久郷裕之,押村光雄,清水素行 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 44th巻 1999
- 微小核細胞融合法を利用した染色体工学 堀家慎一,野津智美,押村光雄 細胞 33巻 3号 42頁 2001 査読無 ⑥総説・解説（学術雑誌）
- de novo変異が疑われた遺伝性アンチトロンビン欠乏症1症例に同定した新規遺伝子バリアント 今井湧太,長屋聡美,目黒牧子,山口孝一,森広太朗,冨樫朋貴,大森健聖,牧田友香,岩田吉生,堀家慎一,朝倉英策,森下英理子,森下英理子 日本血栓止血学会誌 32巻 2号 192頁 2021
- がん細胞で認められた変異型STAT3を介した多能性幹細胞の自己複製制御機構 赤木紀之,上田篤,手塚聡,増田涼香,下崎琳,堀家慎一,渡会浩志,横田崇 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 42nd巻 2019
- 長鎖ノンコーディングRNAのマイルストーン研究 転写制御lncRNA 4.インプリントlncRNAによる染色体ドメインレベルの遺伝子発現制御 目黒牧子,堀家慎一 実験医学 33巻 20号 3278頁 2015/12/10 査読無
- 141B巻 7号 714頁 2006/10 査読無 ③研究発表要旨（国際会議）
- 副腎皮質及び髄質におけるコルチゾール合成酵素遺伝子のエピジェネティクス 武田仁裕,出村昌史,堀家慎一,米谷充弘,唐島成宙,米田隆,笹野公伸,山崎有人,中村保宏,澤村俊孝,武田仁勇 日本内分泌学会雑誌 98巻 1号 380頁 2022
- ニワトリpre-B細胞株DT40を用いた染色体改変 野津智美,堀家慎一,田中宏美,久郷裕之,清水素行,押村光雄 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 21st巻 1998
- 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase遺伝子のメチル化に及ぼす食塩摂取量の影響 武田 仁裕,唐島 成宙,米田 隆,米谷 充宏,橋本 篤,青野 大輔,東谷 拓弥,澤村 俊孝,武田 仁勇,堀家 慎一 日本高血圧学会総会プログラム・抄録集 42回巻 232頁 2019/10 査読有
- 副腎皮質外アルドステロン産生組織におけるアルドステロン合成酵素遺伝子のエピジェネティクス 武田 仁勇,武田 仁裕,出村 昌史,堀家 慎一,Mai Xurong,米谷 充弘,唐島 成宙,青野 大輔,小西 正剛,米田 隆 日本内分泌学会雑誌 100巻 1号 427頁 2024/05
- サブクリニカルクッシング症候群におけるコルチゾール不活化酵素の役割 武田 仁勇,武田 仁裕,米谷 充弘,唐島 成宙,小西 正剛,青野 大輔,堀家 慎一,米田 隆 肥満研究 29巻 合同学術集会抄録集号 301頁 2023/11
- メテオリン様タンパク(Meteorin-like/Metrnl)のラット脳内発現 夏 得一,堀家 慎一,横山 茂 日本脳科学会プログラム・抄録集 50回巻 np16頁 2023/12
- 遺伝性プロテインC欠乏症患者に同定された新規バリアントp.Cys101Pheの細胞内動態解析 油井 陸斗,長屋 聡美,安田 芽生,今井 湧太,松本 陽斗,菊池 結香,森屋 羽瑠雅,桑島 大和,竹川 清太郎,築田 怜奈,西野 優那,目黒 牧子,錦井 秀和,堀家 慎一,森下 英理子 日本血栓止血学会誌 35巻 2号 283頁 2024/05
- 言語保持型Rett症候群の行動・精神症状、運動症状に対する薬物療法 織本 健司,松石 豊次郎,堀家 慎一 臨床神経学 63巻 Suppl.号 S284頁 2023/09
- アルドステロン産生腺腫における遺伝子変異によるDNAメチル化の影響 米谷 充弘,相賀 耕,出村 昌史,唐島 成宙,青野 大輔,小西 正剛,堀家 慎一,武田 仁勇,米田 隆 日本内分泌学会雑誌 100巻 1号 323頁 2024/05
- ノンシステミックおよびシステミックステロイドの新展開から「ステロイドホルモン」の包括的理解へ ステロイドホルモン生合成とエピジェネティク制御 米谷 充弘,武田 仁裕,出村 昌史,堀家 慎一,小出 寛,米田 隆,武田 仁勇 (公社)日本生化学会 91回巻 [3S10m頁 2018/09
- PROCの2エクソン欠失を認めた先天性プロテインC欠乏症の一症例 九笹 加菜,目黒 牧子,長屋 聡美,杉原 清香,一戸 辰夫,今井 湧太,冨樫 朋貴,關谷 暁子,堀家 慎一,朝倉 英策,渡邉 淳,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 30巻 2号 460頁 2019/05
- 複合ヘテロ接合体性先天性第X因子欠乏症患者の遺伝子解析ならびにPPSB-HTによる定期補充療法 冨樫 朋貴,長屋 聡美,長澤 正之,目黒 牧子,今井 湧太,九笹 加菜,關谷 暁子,堀家 慎一,朝倉 英策,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 30巻 2号 420頁 2019/05
- 先天性アンチトロンビン欠乏症5症例における異常アンチトロンビン蛋白の機能解析 今井 湧太,目黒 牧子,冨樫 朋貴,九笹 加菜,關谷 暁子,堀家 慎一,朝倉 英策,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 30巻 2号 409頁 2019/05
- 遺伝性アンチトロンビン欠乏症2症例に同定した2つの新規遺伝子変異 今井 湧太,目黒 牧子,荒磯 裕平,森 広太朗,冨樫 朋貴,山口 孝一,長屋 聡美,佐藤 英一,北川 直毅,堀家 慎一,朝倉 英策,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 31巻 2号 237頁 2020/05
- 性腺モザイクが原因と考えられる遺伝性プロテインS欠乏症の一家系 森下 英理子,森 広太朗,丸山 慶子,小亀 浩一,長屋 聡美,今井 湧太,冨樫 朋貴,大森 健聖,牧田 友香,山口 浩一,目黒 牧子,廣島 美紀,堀家 慎一,朝倉 英策,渡邉 淳 (一社)日本血栓止血学会 31巻 2号 214頁 2020/05
- プロテインC欠乏症4症例に同定された4つの新規遺伝子変異 大森 健聖,牧田 友香,冨樫 朋貴,今井 湧太,目黒 牧子,堀家 慎一,荒磯 裕平,森 広太郎,山口 孝一,長屋 聡美,千葉 智也,三浦 晃子,石川 亜貴,森下 英里子 (一社)日本検査血液学会 21巻 学術集会号 S186頁 2020/06
- 新規フレームシフト変異を含め、複数の遺伝子変異が認められた先天性第VII因子欠乏症 冨樫 朋貴,長屋 聡美,森 広太朗,山口 孝一,今井 湧太,目黒 牧子,堀家 慎一,錦井 秀和,長谷川 雄一,森下 英理子 (一社)日本検査血液学会 21巻 学術集会号 S205頁 2020/06
- 新規の遺伝子変異が認められた先天性プロテインS欠乏症2症例 牧田 友香,丸山 慶子,小亀 浩市,宇塚 裕紀,助川 真純,目黒 牧子,荒磯 裕平,森 広太朗,大森 健聖,山口 孝一,長屋 聡美,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本検査血液学会 21巻 学術集会号 S187頁 2020/06
- 遺伝性アンチトロンビン欠乏症1症例に同定した新規遺伝子変異 今井 湧太,目黒 牧子,荒磯 裕平,長屋 聡美,山口 孝一,森 広太朗,冨樫 朋貴,長森 勇多,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本検査血液学会 21巻 学術集会号 S186頁 2020/06
- プロテインS欠乏症患者で新規に同定されたPROS1バリアントの機能解析 牧田 友香,丸山 慶子,小亀 浩市,宇塚 裕紀,目黒 牧子,荒磯 裕平,長屋 聡美,森 広太朗,今井 湧太,大森 健聖,山口 孝一,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 32巻 2号 207頁 2021/05
- 遺伝性プロテインC欠乏症2症例に同定した2つの遺伝子変異蛋白の機能解析 大森 健聖,長屋 聡美,目黒 牧子,荒磯 裕平,森 広太郎,今井 湧太,冨樫 朋貴,牧田 友香,堀家 慎一,千葉 智哉,三浦 晃子,朝倉 英策,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 32巻 2号 201頁 2021/05
- de novo変異が疑われた遺伝性アンチトロンビン欠乏症1症例に同定した新規遺伝子バリアント 今井 湧太,長屋 聡美,目黒 牧子,山口 孝一,森 広太朗,冨樫 朋貴,大森 健聖,牧田 友香,岩田 吉生,堀家 慎一,朝倉 英策,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 32巻 2号 192頁 2021/05
- 父性モザイク遺伝性プロテインS欠乏症の1家系 長屋 聡美,丸山 慶子,渡邉 淳,目黒 牧子,廣島 由紀,堀家 慎一,小亀 浩市,朝倉 英策,森下 英理子 (一社)日本血液学会-東京事務局 62巻 10号 1539頁 2021/10
- 世界初の父性モザイクに起因した遺伝性プロテインS欠乏症 森下 英理子,長屋 聡美,渡邉 淳,目黒 牧子,堀家 慎一,朝倉 英策 (一社)日本臨床検査医学会 69巻 補冊号 129頁 2021/10
- 父性モザイク遺伝性プロテインS欠乏症の1家系 長屋 聡美,丸山 慶子,渡邉 淳,目黒 牧子,廣島 由紀,堀家 慎一,小亀 浩市,朝倉 英策,森下 英理子 (一社)日本血液学会-東京事務局 62巻 10号 1539頁 2021/10
- 新規スプライシング異常に起因した遺伝性プロテインS欠乏症患者の病態解析 長屋 聡美,冨樫 朋貴,今井 湧太,大森 健聖,牧田 友香,秋山 政晴,目黒 牧子,堀家 慎一,渡邉 淳,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 33巻 2号 265頁 2022/05
- 遺伝性プロテインC欠乏症2症例に同定された2つの新規遺伝子変異 大森 健聖,長屋 聡美,冨樫 朋貴,上田 凌央,森屋 羽瑠雅,目黒 牧子,今井 湧太,牧田 友香,石束 光司,松添 弘樹,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 33巻 2号 239頁 2022/05
- 先天性アンチトロンビン欠乏症2症例に検出された大欠失変異のbreakpointの同定 牧田 友香,冨樫 朋貴,長屋 聡美,目黒 牧子,今井 湧太,大森 健聖,上田 凌央,黒川 敏郎,小野 朱美,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 33巻 2号 266頁 2022/05
- 新規スプライシング異常に起因した遺伝性プロテインS欠乏症患者の病態解析 長屋 聡美,冨樫 朋貴,今井 湧太,大森 健聖,牧田 友香,秋山 政晴,目黒 牧子,堀家 慎一,渡邉 淳,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 33巻 2号 265頁 2022/05
- 遺伝性プロテインC欠乏症2症例に同定された2つの新規遺伝子変異 大森 健聖,長屋 聡美,冨樫 朋貴,上田 凌央,森屋 羽瑠雅,目黒 牧子,今井 湧太,牧田 友香,石束 光司,松添 弘樹,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 33巻 2号 239頁 2022/05
- 時計遺伝子Bmal1の子宮特異的欠損は母体側の血管新生を阻害し流死産を誘発する 細野 隆,小野 政徳,豊田 夏美,鏡 京介,松本 多圭夫,堀家 慎一,山崎 玲奈,水本 泰成,藤原 智子,安藤 仁,藤原 浩,大黒 多希子 (一社)日本生殖医学会 68巻 1-2号 122頁 2023/04
- 時計遺伝子Bmal1の子宮特異的欠損は母体側の血管新生を阻害し流死産を誘発する 細野 隆,小野 政徳,豊田 夏美,鏡 京介,松本 多圭夫,堀家 慎一,山崎 玲奈,水本 泰成,藤原 智子,安藤 仁,藤原 浩,大黒 多希子 (一社)日本生殖医学会 68巻 1-2号 122頁 2023/04
- 遺伝性アンチトロンビン欠乏症2症例に同定された新規遺伝子バリアント 松本 ハルト,長屋 聡美,目黒 牧子,今井 湧太,竹川 清太郎,築田 怜奈,西野 優那,冨樫 朋貴,大森 健聖,牧田 友香,森屋 羽瑠雅,奥野 隆祐,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 34巻 2号 260頁 2023/05
- 新規に同定されたi型遺伝性アンチトロンビン欠乏症p.Cys32Trpの細胞内動態解析 菊池 結香,牧田 友香,長屋 聡美,今井 湧太,冨樫 朋貴,大森 健聖,安田 芽生,松本 陽斗,森屋 羽瑠雅,目黒 牧子,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 34巻 2号 260頁 2023/05
- プロテインC遺伝子における新規バリアントp.Leu173Proおよびp.Val241Leuの細胞内動態の解析 安田 芽生,長屋 聡美,大森 健聖,冨樫 朋貴,今井 湧太,森屋 羽瑠雅,菊池 結香,牧田 友香,松本 陽斗,目黒 牧子,三浦 晃子,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 34巻 2号 259頁 2023/05
- 遺伝性アンチトロンビン欠乏症2症例に同定された新規遺伝子バリアント 松本 ハルト,長屋 聡美,目黒 牧子,今井 湧太,竹川 清太郎,築田 怜奈,西野 優那,冨樫 朋貴,大森 健聖,牧田 友香,森屋 羽瑠雅,奥野 隆祐,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 34巻 2号 260頁 2023/05
- 新規に同定されたi型遺伝性アンチトロンビン欠乏症p.Cys32Trpの細胞内動態解析 菊池 結香,牧田 友香,長屋 聡美,今井 湧太,冨樫 朋貴,大森 健聖,安田 芽生,松本 陽斗,森屋 羽瑠雅,目黒 牧子,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 34巻 2号 260頁 2023/05
- プロテインC遺伝子における新規バリアントp.Leu173Proおよびp.Val241Leuの細胞内動態の解析 安田 芽生,長屋 聡美,大森 健聖,冨樫 朋貴,今井 湧太,森屋 羽瑠雅,菊池 結香,牧田 友香,松本 陽斗,目黒 牧子,三浦 晃子,堀家 慎一,森下 英理子 (一社)日本血栓止血学会 34巻 2号 259頁 2023/05
芸術・フィールドワーク
特許
○細胞判定装置、細胞判定方法及びプログラム(出願国名：国内,外国,特許協力条約より出願)
共同研究希望テーマ
科研費
○基盤研究(C)（一般）「エピゲノム編集技術によるレット症候群の新規治療方法の開発」(2022-2024) 代表者
○ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI「命をつなぐ染色体～遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう～」(2021-2021) 代表者
○基盤研究(A)（一般）「新規胚シグナルlaeverinの幹細胞と免疫システムに対する作用の解明と臨床応用」(2021-2024) 分担者
○研究成果公開促進費（研究成果公開発表（B））「命をつなぐ染色体～遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう～」(2020-2020) 代表者
○基盤研究(B)（一般）「概日リズムに基づく妊娠・産褥期セルフケアプログラムの開発-光と食による制御の検討」(2020-2023) 分担者
○基盤研究(C)（一般）「性特異的なエピゲノム制御による自閉症発症機序の解明」(2019-2021) 代表者
○挑戦的研究（萌芽）「生後早期の母子関係を評価する新規バイオマーカーの開発 -発達障害回避を目指して-」(2019-2020) 分担者
○基盤研究(C)（一般）「Y染色体微小重複が男性不妊症に与える影響－Y染色体は微小欠失だけではない－」(2019-2021) 分担者
○若手研究(B)「染色体の空間的配置と組織特異的遺伝子発現制御機構の解明」(2011-2012) 代表者
○基盤研究(C)「LINE1配列のストランド特異的分布とMARを介したクロマチン制御機構の解明」(2016-2018) 代表者
○基盤研究(C)「神経細胞特異的なクロマチンダイナミクスを司る分子の同定」(2013-2015) 代表者
○基盤研究(C)「性特異的なエピゲノム制御による自閉症発症機序の解明」(2019-2021) 代表者
○若手研究（Ｂ）「15q11-13染色体ペアリングに着目した自閉症発症機構の解明」(2009-2010) 代表者
○新学術領域研究（研究領域提案型）「核マトリックスを介した長鎖ncRNA,UBE3A-ATSのクロマチン制御機構」(2010-2011) 代表者
○特定領域研究「ヒトDMRにおける母性メチル化インプリント確立メカニズムの解明」(2011-2012) 代表者
○新学術領域研究（公募）「インプリント長鎖非コードRNAの核内動態とクロマチンダイナミクスの解析」(2012-2013) 代表者
○基盤研究(C)「エピジェネティック因子MBD5による発達障害発症機序の解明」(2014-2016) 分担者
○新学術領域研究(公募)「核内足場クロマチン構造を介したncRNA, IPWの作動機序の解明」(2015-2016) 代表者
○厚生科研「レット症候群の早期診断と治療を目指した統合的研究」(2013-) 分担者
○厚生科研「レット症候群の診断と予防・治療法確立のための臨床および生物科学の集学的研究」(2009-2011) 分担者
競争的資金・寄付金等
○競争的資金(学外) (2024-2024) 社会貢献 命をつなぐ染色体〜遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう〜 ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI（研究成果の社会還元・普及事業） 日本学術振興会
○寄附金 (2023-2023) 研究 子どもの神経発達障害に対するエピゲノム編集治療法の確立 2023年度支援対象研究開発 財団法人 三谷研究開発支援財団
○寄附金 (2021-2021) 研究 オキシトシン受容体のエピゲノム制御による調和のとれた社会性発達メカニズムの解明 2021年度研究助成金 財団法人 小柳財団
○寄附金 (2021-2021) 研究 エピゲノム編集技術を用いたレット症候群の新規治療法の開発研究 2021年度支援対象研究開発 財団法人 三谷研究開発支援財団
○寄附金 (2022-2022) 研究 エピゲノム編集技術を用いたレット症候群の新規治療法の開発研究 精神薬療分野 一般研究助成 財団法人 先進医薬研究振興財団
○寄附金 (2022-2022) 研究 エピゲノム編集技術を用いたレット症候群の新規治療法の開発研究 レット症候群研究助成事業 NPO法人 レット症候群支援機構
○競争的資金(学外) (2023-2023) 社会貢献 命をつなぐ染色体〜遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう〜 ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI（研究成果の社会還元・普及事業） 日本学術振興会
○競争的資金(学外) (2021-2021) 社会貢献 命をつなぐ染色体〜遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう〜 ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI（研究成果の社会還元・普及事業） 日本学術振興会
○競争的資金(学外) (2020-2020) 社会貢献 命をつなぐ染色体〜遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう〜 ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI（研究成果の社会還元・普及事業） 日本学術振興会
○競争的資金(学外) (2014-2014) 社会貢献 命をつなぐ染色体〜遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう〜 ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI（研究成果の社会還元・普及事業） 日本学術振興会
○競争的資金(学外) (2015-2015) 社会貢献 命をつなぐ染色体〜遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう〜 ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI（研究成果の社会還元・普及事業） 日本学術振興会
○競争的資金(学外) (2016-2016) 社会貢献 命をつなぐ染色体〜遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう〜 ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI（研究成果の社会還元・普及事業） 日本学術振興会
○競争的資金(学外) (2017-2017) 社会貢献 命をつなぐ染色体〜遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう〜 ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI（研究成果の社会還元・普及事業） 日本学術振興会
○競争的資金(学外) (2018-2018) 社会貢献 命をつなぐ染色体〜遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう〜 ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI（研究成果の社会還元・普及事業） 日本学術振興会
○競争的資金(学外) (2013-2013) 教育,社会貢献 命をつなぐ染色体〜遺伝子の運び屋である染色体を観察しよう〜 ひらめき☆ときめきサイエンス～ようこそ大学の研究室へ～KAKENHI（研究成果の社会還元・普及事業） 日本学術振興会
共同研究・受託研究実績
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2021-2021)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2020-2020)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2019-2019)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2010-2010)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2011-2011)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2012-2012)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2013-2013)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2014-2014)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2015-2015)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2016-2016)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2017-2017)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2009-2009)
○ウシ体外受精胚の遺伝子レベルでの品質評価(2018-2018)
A-STEP採択課題
学域・学類担当授業科目
○医薬科学基礎ローテーション実習（生命医科学コース）ⅠA(2024)
○動物実験と再生医学(2024)
○医薬科学基礎ローテーション実習（生命医科学コース）ⅠA(2024)
○医薬科学基礎ローテーション実習（生命医科学コース）ⅠA(2024)
○動物実験と再生医学(2024)
○動物実験と再生医学(2024)
○動物実験と再生医学(2024)
○バイオ工学基礎実験Ｂ(2024)
○バイオ工学研究概論(2024)
○神経・生理心理学Ｂ(2024)
○医薬科学基礎ローテーション実習（生命医科学コース）ⅠA(2023)
○動物実験と再生医学(2023)
○医薬科学基礎ローテーション実習（生命医科学コース）ⅠA(2023)
○医薬科学基礎ローテーション実習（生命医科学コース）ⅠA(2023)
○動物実験と再生医学(2023)
○動物実験と再生医学(2023)
○動物実験と再生医学(2023)
○神経・生理心理学Ｂ(2023)
○動物実験と再生医学(2022)
○動物実験と再生医学(2022)
○動物実験と再生医学(2022)
○動物実験と再生医学(2022)
○神経・生理心理学Ｂ(2022)
○神経・生理心理学Ｂ(2021)
○動物実験と再生医学(2021)
○神経心理学Ａ(2020)
○動物実験と再生医学(2020)
○神経・生理心理学Ａ(2020)
大学院担当授業科目
○遺伝子工学基礎技術コース(2024)
○学際センターセミナー(2024)
○異分野研究探査 Ｉ(2024)
○異分野研究探査Ⅰ（4月入学）(2024)
○異分野研究探査Ⅱ（4月入学）(2024)
○異分野研究探査Ⅰ（4月入学）(2024)
○動物実験学演習(2024)
○異分野研究探査Ⅰ(2024)
○異分野研究探査Ｉ(2024)
○異分野研究探査Ⅰ(2024)
○学際センターセミナー(2023)
○遺伝子工学基礎技術コース(2023)
○異分野研究探査Ⅰ(2023)
○医科学研究特論(2023)
○医科学研究特論(2023)
○異分野研究探査Ⅰ（10月入学）(2023)
○医科学方法論演習(2023)
○医科学方法論演習(2023)
○医科学研究特論(2023)
○医科学研究特論(2023)
○医科学方法論演習(2023)
○医科学方法論演習(2023)
○異分野研究探査Ⅱ（4月入学）(2023)
○医科学研究特論(2023)
○医科学方法論演習(2023)
○動物実験学演習(2023)
○医科学方法論演習(2023)
○医科学研究特論(2023)
○異分野研究探査Ⅰ(2023)
○異分野研究探査Ｉ(2023)
○異分野研究探査Ⅰ(2023)
○学際センターセミナー(2022)
○遺伝子工学基礎技術コース(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学方法論演習(2022)
○医科学方法論演習(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学方法論演習(2022)
○医科学方法論演習(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学方法論演習(2022)
○動物実験学演習(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学研究特論(2022)
○医科学方法論演習(2022)
○遺伝子工学基礎技術コース(2022)
○学際センターセミナー(2022)
○学際センターセミナー(2021)
○動物実験学演習(2021)
○遺伝子工学基礎技術コース(2021)
○医科学研究特論(2021)
○医科学方法論演習(2021)
○動物実験学演習(2017)
○学際センターセミナー(2017)
○遺伝子工学基礎技術コース(2017)
○動物実験学演習(2016)
他大学の客員教授
教育活動（FD）に関する研究
国際事業協力
留学生参加の社会活動
審議会等の参加
講演可能なテーマ
○ヒト染色体工学
○自閉症の遺伝学
○エピジェネティクス
その他公的社会活動
○富山県高教研化学部会(20160927-20160927) 富山県立富山中部高校にて，高校化学担当教員約100名に対し，「ジェネティクスとエピジェネティクス」の演題で講演を行った。
○日本学術振興会(20160729-20160729) JSPSの委託事業として小学生向けのプログラム「ひらめきときめきサイエンス」を執り行う。本年度は、近隣の小学生22名に対し、染色体とは何かについて、優しく実習・講義を行った。
○日本学術振興会(20150731-20150731) JSPSの委託事業として小学生向けのプログラム「ひらめきときめきサイエンス」を執り行う。本年度は、近隣の小学生26名に対し、染色体とは何かについて、優しく実習・講義を行った。
○日本学術振興会(20140801-20140801) JSPSの委託事業として小学生向けのプログラム「ひらめきときめきサイエンス」を執り行う。本年度は、近隣の小学生27名に対し、染色体とは何かについて、優しく実習・講義を行った。
○日本学術振興会(20130730-20130730) JSPSの委託事業として小学生向けのプログラム「ひらめきときめきサイエンス」を執り行う。本年度は、近隣の小学生25名に対し、染色体とは何かについて、優しく実習・講義を行った。